今年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。据统计，全球已确认的罕见病约有7000种，罕见病患者约3.5亿人，我国有超过2000万人饱受罕见病折磨emc体育app下载，emc体育app下载，。研究表明，80%的罕见病由遗传原因导致（基因突变或缺陷）。50%的罕见病在出生或儿童期发病，所以人们常常误以为成年人不容易患罕见病。

　　5年前，刚60岁的吴先生一只眼睛突发失明，就诊后医院怀疑其视神经有问题，但具体原因不明，很难进行针对性治疗。屋漏偏逢连夜雨，半个月前，吴先生突然双腿无力、无法行走。到济南市中心医院就诊，怀疑其患颈腰椎疾病，收入脊柱外科进行诊疗，但经过相关检查后，无法明确诊断，请神经内科进行会诊。主任医师李恒得知吴先生的情况，怀疑其患一种罕见病——视神经脊髓炎谱系病，最终通过检测到血清的AQP-4抗体，确诊为视神经脊髓炎谱系病（简称NMOSD）。视神经脊髓炎谱系病，是一种自体免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，常常侵犯患者的视神经、脑和脊髓。

　　NMOSD特点是发生一系列急性症状，如单侧或者是双侧的视力减退，或者恶心呕吐、呃逆、肢体瘫痪、麻木等。有时会被误以为是眼科疾病或消化道疾病、颈腰椎疾病。NMOSD的复发率很高，一旦确诊后需要长期用药emc体育app下载，，控制该病的复发。

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　　李恒告诉记者，他一直惦记着一位40多岁的面肩肱肌营养不良患者。这位患者十几岁时出现四肢无力症状，到处求医却找不到原因。近20年后，当被李恒主任最终明确诊断为面肩肱肌营养不良症时，患者四肢肌肉都已经脂肪化。如果其能被早些时间确诊、控制，就可能有不一样的状况。

　　不涉猎罕见病的医生，往往很难做出罕见病的怀疑和确诊，据权威媒体报道，在我国的临床医生中，只有7%对罕见病有较好的了解。这是2022年“医学界”发布的一份调研结果，调研对象是来自全国31个省份的1251名临床医生。相比而言，李恒所在科室涉猎罕见病的医生占比还是比较高的。李恒说：“针对罕见病，诊疗大夫非常重要，提高社会认知度也尤为重要。”

　　近年来，社会各界对罕见病的关注越来越多，国家先后发布两批《罕见病目录》，加速罕见病用药审评审批，并将多种罕见病用药纳入医保目录，让很多罕见病人看到了希望。据了解，《第二批罕见病目录》中非遗传性罕见病比重增加，比重从19%提升到33%。不仅仅是病种分布更加广泛，《第二批罕见病目录》中的疾病也覆盖更多学科，包括神经内科、血液科、皮肤科、儿科、内分泌科等学科。截至2023年底，进入罕见病目录的疾病有39个病种国内已有获批上市药物治疗，基本上86个病种可做到诊疗全覆盖。

　　尽管对罕见病的关注度在增强，当下仍然存在很多问题亟待破解。李恒表示，诊断率低，使患者失去了最佳治疗时间和正确治疗方案，是整个罕见病诊疗领域面临的难题。

　　据了解，罕见病中只有5%～10%左右是可控可治的，其中大约1.4%～2.8%是自身免疫功能紊乱继发导致的，以神经科的全身型重症肌无力、视神经脊髓炎谱系病、自身免疫性脑炎、多发性硬化、慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病（CIDP）等为代表，通过积极有效的治疗，可以有效控制疾病的发展；还有部分遗传性神经系统疾病，如庞贝病、转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）、肝豆状核变性、脊髓性肌萎缩症（SMA）等，如果能早期诊断，可以通过酶学替代疗法、肝移植、基因干预治疗等手段控制疾病发展；另外还有家族遗传性罕见病，如腓骨肌萎缩症（CMT）、亨廷顿病、脊髓小脑性共济失调（SCA）等，可通过明确遗传基因及模式，优生优育阻断疾病向子代发展。

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　　李恒说，在诊疗过程中，很多神经科自身免疫相关性疾病患者都有或多或少的焦虑、紧张情绪，甚至服用精神类药物史。这类人群应学会放松心情、调整心态，以减少罕见病发生概率。除此之外，患感冒发烧等小病，不要一拖再拖。熬夜、工作压力过大、生活不规律等，都可能诱发免疫系统应激反应，增加自身免疫性罕见病的发生概率。在日常工作生活中，应合理膳食、适量运动、充足睡眠、维护心理健康、早诊早治……保持健康的生活方式，能够有效预防继发性罕见病的发生。（济南日报·爱济南 记者：陈璐）

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